دنيتي

التلاسيميا

Share

مرض الثلاسيميا و مصدرها كلمة أنيميا وهو اضطراب وراثي في خلايا الدم، يوصف بانخفاض عدد كريات الدم الحمراء و مستوى الهيموجلوبين عن المعدل الطبيعي، ويرجع السبب في ظهور اعراض الأنيميا كالإجهاد والتعب وغيرها إلى نقص الهيموجلوبين وهي المادة الموجودة في خلايا الدم الحمراء والمسؤولة عن حمل الأوكسجين

والثلاسيميا، كلمة يونانية الاصل، تعني فقر دم منطقة البحر الابيض المتوسط ، ويعرف ايضاً باسم أنيميا البحر المتوسط.

أسباب مرض الثلاسيميا

يحدث مرض الثلاسيميا بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين، وتنتقل هذه الطفرة وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء.

تعتمد علامات وأعراض الثلاسيميا على نوع وشدة المرض، فبعض الأطفال تظهر لديهم الأعراض منذ الولادة، في حين أن البعض الآخر يبدأ ظهوره خلال العامين الأولين من العمر، وقد لا تظهر الأعراض لدى الأطفال المصابين باضطرابات في جين واحد من الهيموجلوبين.
ومادة الهيموجلوبين هي المسؤولة عن حمل الاوكسجين من الرئتين الى مختلف اجزاء الجسم، وبالنتيجة يؤدي نقص الهيموجلوبين الى فقر دم (انيميا)، وتكسر سريع في خلايا الدم الحمراء، ونقص كمية الاوكسجين التي تصل اجزاء الجسم المختلفة.
وتنتقل السمة المسببة لالثلاسيميا من الاباء للابناء، عن طريق الجينات المسؤولة عن نقل الصفات، فيحدث المرض وتبدأ مضاعفاته ولا بد ان يجتمع في جسم الشخص المصاب جينان (واحد من الأب والاخر من الام) يحملان هذه السمة.
لذلك يعزز زواج الاقارب من فرص الاصابة بفقر الدم، لارتفاع احتمالية ان يكون لدى الاقارب نفس الجين الذي يحمل سمة المرض مع العلم ان مرض الثلاسيميا من الامراض غير المعدية.

عوارض مرض الثلاسيميا:

•     الإحساس بالتعب والضعف العام.
•     ضيق في التنفس.
•     شحوب في البشرة.
•     اصفرار  الجلد (اليرقان).
•     تشوهات في عظام الوجه.
•     بطء النمو.
•     انتفاخ البطن.
•     تغير لون البول إلى الداكن.

أنواع مرض الثلاسيميا

    تلاسيميا ألفا:

    يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا، واثنتين من الأب واثنتين من الأم، وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (تلاسيميا ألفا)، وتختلف حدتها حسب درجة الخلل، فعند حدوث اختلال في واحد فقط من السلاسل الجينية تسمى (الثلاسيميا الساكنة)، ويعد الشخص حاملاً للجين المصاب، ولا يعاني المصاب أي أعراض ظاهرة.
    وعند حدوث خلل في سلسلتين جينيتين من النوع ألفا تنتج حالة التلاسيميا ألفا البسيطة، ويعاني الشخص الحامل لهذه الجينات أعراضًا بسيطة جدًا، وقد لا تكون ظاهرة؛ لكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم.

وعندما يكون القصور في ثلاث سلاسل جينية من ألفا ينتج فقر دم شديد وتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة إلى الشديدة، وتسمى الحالة (مرض هيموجلوبين هـ)، ويظهر تحليل الدم للمصاب بهذه الحالة كريات دم حمراء صغيرة ومشوهة، ويصاب المصاب بتضخم في الطحال وتشوه في العظام؛ بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، وإذا حدث القصور في أربع سلاسل جينية فتسمى الحالة (الثلاسيميا ألفا الشديدة) (Major Alpha Thalassemia)، وتتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو مباشرة بعد الولادة.

      تلاسيميا بيتا:
    يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين:  

    الثلاسيميا الصغرى: تحدث بسبب حصول  اعتلال في إحدى السلاسل الجينية فقط، ولا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر الدم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم.
    الثلاسيميا الكبرى: في هذه الحالة يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية، ويعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة وتشوهًا في العظام وتضخمًا في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل؛ ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.

العلاجات والأدوية:

علاج مرض الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيميا وشدته. كما أن علاج الثلاسيميا المعتدلة إلى الحادة تشمل ما يلي:

    غالبًا ما تتطلب هذه الحالات عمليات نقل الدم المتكررة، وربما كل بضعة أسابيع. مع مرور الوقت يسبب نقل الدم تراكم الحديد في الدم؛ ما يمكن أن يلحق الضرر بالقلب والكبد وغيرهما من أعضاء الجسم. ولمساعدة الجسم للتخلص من تراكم الحديد الزائد بسبب نقل الدم يوصف للمريض بعض  الأدوية.
    زرع الخلايا الجذعية (زرع نخاع العظام) يمكن استخدام عملية زرع الخلايا الجذعية لعلاج الثلاسيميا الشديدة، قبل زراعة الخلايا الجذعية يتلقى المريض جرعات عالية جدًا من الأدوية أو الإشعاع لتدمير خلايا نخاع العظام المريضة، ثم يتلقى دفعات من خلايا جذعية من متبرع متوافق.

الوقاية من مرض الثلاسيميا

في معظم الحالات، لا يمكن منع حدوث مرض الثلاسيميا أو الوقاية منه, ولكن إذا كنت مصابًا بمرض الثلاسيميا، أو إذا كنت تحمل جينات الثلاسيميا, فمن الأفضل التحدث إلى متخصص في الأمراض الوراثية، كذلك الالتزام بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج يساعد على الحد من انتقال مرض الثلاسيميا إلى الأبناء حيث تظهر التحاليل الطبية احتمال وجود جينات مصابة بالمرض لدى المرأة أو الرجل، والذين لا تظهر عليهم الأعراض المرضية.