دنيتي

الضمور العضلي و اعراضه

Share

يعتبر الضمور العضلي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تضعف العضلات التي تحرك الجسم البشري, و يتصف الضمور العضلي بأنه يؤدي إلى ضعف تدريجي في عضلات الهيكل العظمي اضافة الى وجود عيوب في بروتينات العضلات، وموت في خلايا العضلات وأنسجتها.

هناك 9 أنواع من الضمور العضلي بما في ذلك الدوشين، والبيكر، و الحزام الحوضي، الخلقي، و المرض الوجهي الكتفي العضدي، و التأتري العضلي، البصري البلعومي، البعيدة، مرض إمري - دريفوس. و لكن هناك أكثر من 100 نوع من الأمراض فيها أوجه تشابه مع مرض الضمور العضلي. معظم أنواع الضمور العضلي هي اضطرابات متعددة الأجهزة، بمظاهر في أجهزة الجسم بما في ذلك القلب و الجهاز الهضمي و الجهاز العصبي و الغدد الصماء و الجلد و العيون و غيرها من الأجهزة.

هذه الحالات موروثة، و تتبع الأشكال المختلفة لمرض الضمور العضلي أنماط توريثٍ مختلفة. النوع الأكثر شهرة، ضمور عضلات دوشين، يورث بطريقةٍ متنحيةٍ على كروموسوم إكس، و هو واحد من الكروموسومين الجنسيين، و بالتالي فإن المرض يعتبر مرتبطا بالجنس. في الذكور (الذين لديهم نسخةٌ واحدةٌ فقط من الكروموزوم (اكس)، تعتبر نسخةٌ واحدةٌ فقط من الجين في كل خليةٍ كافية لتسبب هذه الحالة. في الإناث (اللاتي لديهن اثنين من كروموسومات إكس)، يجب أن يكون التحور الجيني عموما في كل نسخةٍ من هذا الجين لكي يسبب الاضطراب (تحدث استثناءات نادرة نسبيا، الناقلات اللاتي يظهر عليهن الأعراض، نتيجةً للتعويض الدوائي / تثبيط إكس. فالذكور بالتالي متأثرون بالاضطرابات المتنحية على الكروموسوم إكس أكثر من الإناث. و من خصائص الوراثة المرتبطة بالكروموسوم الجنسي إكس: هي أن الآباء لا يمكنهم تمرير الصفات المرتبطة بالكروموسوم إكس إلى أبنائهم. 

يتميز الضمور العضلي بعدة خصائص هامة جداً ابرزها:

- ان الضمور العضلي هو ضعف عضلات يشخص إكلينيكياً , وهستولوجياً ,  وبرسم العضلات .

- أغلب الأمراض تصيب الأطراف وعضلات القلب أو الأحشاء أو المخ.

- التغيرات الهستولوجية تشمل ضمور أو تجدد لخلايا العضلات ولكن لا يؤثر الأيض فى العضلات  ( الميتابوليزم ).

- غالباً معظم الحالات تكون وراثية فى نفس العائلة .

أعراض الضمور العضلي

* الهزال العضلي التدريجي.

* فقر التوازن.

* السقوط المتكرر و صعوبة في المشي.

* صعوبة في التنفس.

* ألم في ربلة الساق.

علاج الضمور العضلي

لا يوجد علاج محدد ضد أي شكلٍ من أشكال الضمور العضلي . فالعلاج الطبيعي لمنع الانكماش وللحفاظ على قوة العضلات، المعدات المقومة (الأدوات العظمية المستخدمة للحصول على الدعم)، و جراحة العظام التصحيحية قد تكون مهمةً لتحسين نوعية الحياة في بعض الحالات. المشاكل القلبية التي تحدث مع ضمور إميري - دريفوس العضلي و الضمور العضلي التأتري، قد تحتاج إلى تركيب منظمٍ لضربات القلب. التأتر العضلي (تأخر الاسترخاء عضلي بعد الانكماش القوي) الذي يحدث في الضمور العضلي التأتري يمكن أن يعالج بالأدوية مثل الكينين، و الفينيتوين، أو الميكسيليتين، و لكن لم يعثر على علاج فعلي على المدى الطويل. يساعد العلاج المهني الفرد في الانخراط في أنشطة الحياة اليومية (ذاتية التغذية، و أنشطة الرعاية الذاتية، و غيرها) و الأنشطة الترفيهية على مستوى مستقل بقدر الإمكان.